"Cunoașterea genomului uman a deschis o nouă cale pentru medicii practicieni. Ei au acum posibilitatea de a selecta, pe criterii clinice, acei pacienţi sau familii, care pot beneficia de testarea genetică. Cartea se adresează medicilor de orice specialitate pentru că bolile genetice pot afecta orice organ, la orice vârstă și, deci, interesează toate specialităţile, dar în special pediatria. scopul acestei cărţi este de a oferi medicilor practicieni o primă sursă de informare şi documentare atunci când se află în faţa unui pacient sau a unei familii cu probleme genetice. Cartea este structurata pe 4 parti distincte care tratează succesiv: aspecte generale ale patologiei genetice; diagnosticul bolilor genetice, categorii specifice de patologie genetică, principii de profilaxie, tratament și sfat genetic. Un glosar cu peste 100 de termeni genetici este la îndemâna cititorului mai puțin familiarizat cu vocabularul geneticii. Cartea cuprinde un număr de 59 planșe cu tot atâtea boli genetice din observația proprie. totodată, cartea este ilustrată cu peste 300 de fotografii medicale ale pacienților, toate fiind din colecția autorului. Indexul alfabetic și indexul bibliografic întregesc conținutul lucrării."