Maladiile genetice umane pot fi provocate de schimbari ale numarului de cromosomi, de restructurari ale cromosomilor sau de mutatii genetice. Mutatiile genomice au la baza accidente ce se produc in meioza, care au drept consecinta non-disjunctia unor cromosomi, fapt ce conduce la fenomene poliploidie (incompatibile cu viata) sau de aneuploidie (unele compatibile cu viata). Ele pot afecta autosomii sau sindroamen autosomale, sau pot afecta cromosomii sexului si se numesc heterosomale.